2020军队文职专业科目备考:肾小管疾病(临床医学)

　　肾小管疾病

　　一、肾小管酸中毒概念及分型

　　二、肾小管酸中毒病因

　　三、肾小管酸中毒临床表现与实验室特点因肾小管受损的部位及严重程度而异，但共同的表现均有不同程度的代谢性酸中毒。

　　临床表现：

　　1.I型

　　除酸中毒外，明显的临床征象有生长发育迟缓、多尿，在隐性遗传的远端肾小管酸中毒中还并发有神经性耳聋，耳聋的发病时间，从出生带年长儿时间不等。

　　2.Ⅱ型

　　除阴离子间隙正常的高氯性代谢性酸中毒外，骨病发生率在20%左右，主要为骨软化症或骨质疏松，儿童可有佝偻病。尿路结石及肾脏钙化较少见。由于RTA本身疾病的隐匿性，此类患者常因其他合并的症状就诊，如幼儿期发育迟缓、眼部疾病、智力低下等。

　　3.Ⅲ型(混合型)

　　混合性肾小管酸中毒高血氯性代谢性酸中毒明显，尿中大量丢失碳酸氢根，尿可滴定酸及铵离子排出减少，治疗与I型II型相同。

　　4.IV型

　　患者除有高氯性代谢性酸中毒外，主要临床特点为高钾血症，血钠降低。患者因血容量减少，有些患者可出现体位性低血压。各型肾小管性酸中毒除上述临床表现外，在继发性患者中还有原发性疾病的临床表现。

　　实验室特点：

　　1.血液生化

　　所有各型病人都有血pH值降低。只有不完全性I型病人血pH值可在正常范围内。I，Ⅱ型血钾降低，Ⅲ型正常，IV型增高。在严重远端肾小管酸中毒时可有继发性血氨增高。

　　2.负荷试验

　　对不完全性I型肾小管性酸中毒可做氯化铵负荷试验帮助确诊。试验方法为在禁食酸性或碱性药物后，口服氯化铵0.1g/kg，3次/d，连服5天，在血pH值下降时，尿pH值仍不能降到5.5以下则可诊断为不完全I型肾小管性酸中毒。

　　口服氯化钙0.2g/kg，5小时后，尿pH值不能降到5.5以下即表明尿酸化有障碍，可诊断为不完全性I型肾小管性酸中毒。对于Ⅱ型RTA疑似病例，可行碳酸氢盐重吸收试验，嘱患者口服或者静脉滴注碳酸氢钠，如碳酸氢根的排泄分数〉15%即可确诊。

　　3.心电图检查

　　低钾血症者有ST段下移，T波倒置，出现U波。

　　4.X线和骨密度

　　有佝偻病或骨软化者可做X线照片和骨密度测量。

　　四、肾小管酸中毒诊断与鉴别诊断

　　1.分型诊断 2.病因诊断

　　遗传性I肾小管性酸中毒可用分子生物学技术明确诊断。但肾小管使尿酸化功能是复杂的，前面已提到H-ATP酶有些病人在肾远曲小管细胞中用免疫组化方法未检出这种酶。但表达这种酶的基因尚未确定，因此，与尿酸化功能有关的基因还需进一步寻找。继发性肾小管性酸中毒的病因很多，应根据所怀疑的疾病做有关检查以确诊。